馬凡氏症候群
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| 馬凡氏症候群 Marfan syndrome | |
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顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的的共同表現。 | |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | Q87.4 |
ICD-9-CM | 759.82 |
| OMIM | 154700 |
| DiseasesDB | 7845 |
| MedlinePlus | 000418 |
| eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
| Patient UK | 馬凡氏症候群 |
| MeSH | D008382 |
| GeneReviews |
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马凡氏症候群（Marfan syndrome）為一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏症候群为體染色体显性遗传，發生於FBN1基因（位於第15對,q21.1位置上），負責編碼結締蛋白原纖蛋白（fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)[1][2]。患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。
马凡氏症候群病患的病徵從輕微到嚴重有一個系列，當中最嚴重的情況下，會伴有心血管系统异常，特别是合併的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括骨骼、關節、眼、[3]肺、硬脊膜、硬颚等。
正常的原纖蛋白細胞除了在細胞外組織中作為結構支撐的結締組織蛋白之外，還可以跟另一種蛋白質轉化生長因子β（TGF-β）結合[2]。
TGF-β對血管平滑肌的發育和細胞外基質的完整性有害的影響。現在研究人員相信，繼發突變的原纖蛋白，過量的TGF-β在肺，心臟瓣膜，和主動脈削弱了組織，並導致馬凡氏症候群的特徵[4]。
由於血管緊張素II受體拮抗劑（ARB類藥物）也會降低TGF-β，ARB類藥物（氯沙坦等）已在受嚴重影響馬凡氏綜合症的年輕人患者作小樣本測試。在部份患者中，主動脈的增長得到了確實減少了[5]。
马凡氏症候群的病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）[6]，他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状[7][8]。與疾病相關連的基因，最初是由哈爾·迪茨（Hal Dietz）[9][10]和弗朗西斯·拉米雷斯（Francesco Ramirez）[11]於1991年確定。
目录
1 流行病学状况
2 社會及文化
3 參見
4 參考資料
5 參考文獻
6 外部連結
流行病学状况
马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。
社會及文化
研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是馬凡氏症候群的患者[12][13]。
另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗罗拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡[14]。
遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有這個病[15][16][17]，他的異常身高很大可能是由於 多發性內分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致[18]。
近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）[19]，因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。
NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀(Isaiah Austin)，在選秀會幾天前，被診斷出罹患俗稱「蜘蛛人症」的馬凡氏症候群，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛(Adam Silver)，為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」。奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。
參見
交感神經β受體阻滯劑(Beta blocker/乙型阻斷劑)
血管紧张肽I转化酶抑制剂(ACE inhibitor)
參考資料
^ Kainulainen K, Karttunen L,+ Puhakka L, Sakai L, Peltonen L. Mutations in the fibrillin gene responsible for dominant ectopia lentis and neonatal Marfan syndrome. Nat. Genet. January 1994, 6 (1): 64–9. PMID 8136837. doi:10.1038/ng0194-64.
^ 2.02.1 Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F. Recent progress towards a molecular understanding of Marfan syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. November 2005, 139C (1): 4–9. PMID 16273535. doi:10.1002/ajmg.c.30068.
^ Steven. Beautiful 16-Year-Old Ukrainian Girl with Disproportionately Long Neck Teaches Internet About Marfan Syndrome. Rocket News. 2012-10-03 （英语）.
^ Robbins and Cotran Pathological Basis of Disease, Kumar et al; 8th Edition, Saunders Elsevier Publishing, 2010
^ Pyeritz RE. A small molecule for a large disease. N. Engl. J. Med. June 2008, 358 (26): 2829–31. PMID 18579819. doi:10.1056/NEJMe0804008.
^ Marfan, Antoine. Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]]. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226 （法语）.
^ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center.. John Hopkins Medicine. [2009-01-06]. （原始内容存档于2008-10-15） （英语）.
^ Antoine Bernard-Jean Marfan - Who Named It?
^ Dietz 等. Genomics. 1991, 9 (Feb): 355–61 （英语）. 缺少或|title=为空 (帮助) 引文格式1维护：显式使用等标签 (link)
^ Dietz 等. ? 352 (6333). Nature: 337–9. 1991-07-25 （英语）. 引文格式1维护：日期与年 (link) 引文格式1维护：显式使用等标签 (link)
^ Brown, P. Marfan syndrome linked to gene. New Scientist. 1991-07-27 [2008-08-11] （英语）.
^ The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?.
^ Akhenaten's illness.
^ Flo Hyman. Volleyball Hall of Fame. [2009-01-06]. （原始内容存档于2008-01-30） （英语）.
^ Marion R. Mr. Lincoln and Dr. Marfan's syndrome. Was George Washington Really the Father of Our Country?. Reading, MA: Addison-Wesley. 1994.
^ Ready T. Access to presidential DNA denied. Nature Medicine. 1999, 5: 859. PMID 11645164.
^ Sotos JG. The Physical Lincoln Sourcebook. Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. 2008: 29. ISBN 978-0-9818193-3-4.
^ Sotos, John G. The Physical Lincoln. Mt. Vernon Book Systems. 2008. ISBN 978-0-9818193-2-7.
^ 烏克蘭17歲正妹207公分 姊妹合體超過一層樓. ETtoday國際新聞. 2013-04-22 （中文（繁體））.
參考文獻
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Marfan syndrome, NIH's Office of Rare Diseases
Dietz HC. Marfan Syndrome. (编) Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; 等. GeneReviews™ [Internet] (1993–). Seattle WA: University of Washington, Seattle. December 2011. PMID 20301510. NBK1335. 引文格式1维护：显式使用等标签 (link)
Greally MT. Shprintzen-Goldberg. (编) Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; 等. GeneReviews™ [Internet] (1993–). Seattle WA: University of Washington, Seattle. November 2010. PMID 20301454. NBK1277. 引文格式1维护：显式使用等标签 (link)
Dean JC. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet. July 2007, 15 (7): 724–33. PMID 17487218. doi:10.1038/sj.ejhg.5201851.
外部連結
- 香港馬凡氏綜合症協會
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